Does the Brazilian cash transfer program (bolsa familia): Protect nutritional deviations among infants and breastfeeding practices in a capital of the Central Region of Brazil?

Cash transfer programs are strategies used by countries, intended for impoverished families, which play an essential role in promoting access to public services such as health, education, and social protection. Programs may also promote food and nutrition security. The Brazilian Cash Transfer Program ("Bolsa Familia") (BFP) aims to alleviate immediate poverty and combat hunger. The aim of this study is to characterize the nutritional and breastfeeding status of children under two years old among both beneficiaries and non-beneficiaries of BFP. Data from the Brazilian Food and Nutritional Surveillance System, available in the primary healthcare service system of Goiania, Brazil, in 2013 were collected. The following variables were evaluated: sex, weight, height/length, age, and breastfeeding status. Data from 4,567 children under 24 months old were assessed, of which 2.72% (n= 124) were BFP beneficiaries. Beneficiaries had a lower odd of receiving breast milk compared to non-beneficiaries (OR= 0.46, 95% CI:0.31; 0.66, p= 0.0001). Regarding nutritional status, 18.14% (n= 790) of children were diagnosed with nutritional deviation, and overweight was the most prevalent (n=352, 8.04%). Beneficiaries presented a lower odd of developing stunting when compared to non-beneficiaries of BFP (OR= 0.44, 95% CI:0.25; 0.77, p= 0.006). Being a BFP beneficiary was a protective factor for the stunting in children under 24 months old in Goiania, Brazil. However, measures to promote and support breastfeeding should be intensified in primary healthcare service, aimed primarily at children in social vulnerability.

Los programas de transferencias en efectivo son estrategias utilizadas por los países, destinadas a familias en situación de pobreza y pobreza extrema, que juegan un papel fundamental en la promoción del acceso a los servicios públicos como salud, educación y protección social, además de promover la seguridad alimentaria y nutricional. El Programa Brasileño de Transferencias en Efectivo ("Bolsa Familia") (BFP) tiene como objetivo aliviar la pobreza inmediata y combatir el hambre. El objetivo de este estudio es caracterizar el estado nutricional y de lactancia de los niños menores de dos años, tanto beneficiarios como no beneficiarios del BFP. Se recogieron datos del Sistema de Vigilancia Alimentaria y Nutricional Brasileña, disponibles en el sistema de atención primaria de salud de Goiânia, Brasil, en 2013. Se evaluaron las siguientes variables, sexo, peso, talla, edad y estado de lactancia. Se evaluaron datos de 4.567 menores de 24 meses, de los cuales el 2.72% (n=124) eran beneficiarios del BFP. Las beneficiarias presentaron menos posibilidades de recibir leche materna en comparación con las no beneficiarias (OR= 0.46, IC95%:0,31; 0,66, p= 0,0001). En cuanto al estado nutricional, el 18,14% (n= 790) de los niños fueron diagnosticado con desviación nutricional, siendo el sobrepeso el más prevalente (n= 352, 8, 04%). Los beneficiarios presentaron menos probabilidad de desarrollar talla baja en comparación con los no beneficiarios del BFP (OR= 0.44, IC95%: 0.25; 0.77, p= 0.006). Ser beneficiario del BFP fue un factor de protección para la baja talla en menores de 24 meses en Goiania, Brasil. Sin embargo, se deben intensificar las medidas de promoción y apoyo a la lactancia materna en los servicios de atención primaria de salud, dirigidas principalmente a los niños en situación de vulnerabilidad social.

General Approach to Acute Myocardial Infarction with Nonobstructive Coronary Arteries (MINOCA): A Systematic Review

Abstract Background Acute myocardial infarction (AMI) without obstructive coronary arteries (MINOCA) is a medical condition of great relevance, with clinical characteristics of AMI, but without evidence of coronary artery obstruction. The mechanism involved in the pathophysiology of the disease and its possible etiologies are important objects of study due to their impact on the morbidity and mortality of affected patients. Objectives The aim of this study was to systematically review MINOCA and its characteristics, with emphasis on the clinical profile of patients, etiology, pathophysiology, diagnosis, and treatment of the syndrome. Methods Relevant articles related to MINOCA were analyzed in the PubMed and LILACS databases. In the initial search stage, 619 eligible articles were obtained, with final inclusion criteria being: original systematic reviews with clinical, epidemiological, diagnostic, or treatment data on MINOCA, published in Portuguese or English, with an abstract, and a publication date limit of September 2020. Results A total of 10 articles classified as systematic reviews that considered clinical data on MINOCA were included in this review. Conclusion After analyzing various literature, the present study provided a tool to better understand MINOCA, not only regarding its casuistry but also in grouping parameters and information that contribute to a healthy approach to this clinical situation. It was possible to identify and better outline the clinical profile of patients who presented this condition and the use of appropriate tools for correct diagnosis and ideal treatment.

Efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner / Efferent Auditory Pathways Inhibition in Turner syndrome

RESUMO Objetivo investigar o efeito inibitório da via auditiva eferente na síndrome de Turner e relacionar com o perfil citogenético. Método estudo descritivo transversal com grupo de comparação. Amostra: Grupo estudo formado por 40 pacientes com síndrome de Turner (17,6 anos); e Grupo controle constituído por 54 indivíduos (18,9 anos), do sexo feminino sem síndrome. Os indivíduos selecionados foram submetidos à pesquisa do efeito inibitório da via auditiva eferente. Resultados A média do Efeito inibitório da via auditiva eferente no grupo estudo na orelha direita foi 0,4 dB e no grupo comparação foi de 1,9 dB, entretanto na orelha esquerda a média do efeito inibitório da via auditiva eferente foi 1,4 dB no grupo estudo e 0,8 dB no grupo comparação. O efeito inibitório da via auditiva eferente foi presente em 14 indivíduos com monossomia e em 15 com outras alterações citogenéticas. Conclusão No grupo estudo o valor do efeito inibitório da via auditiva eferente foi significantemente maior na orelha esquerda e significativamente menor que o grupo controle na direita. Não houve diferença significativa no efeito inibitório da via auditiva eferente entre os tipos de cariótipo.

ABSTRACT Purpose The goal of this study is to investigate the efferent auditory pathways inhibition in Turner's syndrome and to relate it to the cytogenetic profile. Methods This is a cross-sectional study with a comparison group. A sample with 94 participants divided into two groups: The study group was a sample of 40 patients diagnosed with Turner's syndrome (17.6 years of age). The control group was composed of 54 volunteers (18.9 years of age), female, without syndrome. The selected individuals were submitted to efferent auditory pathways inhibition research. Results The mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway in the study group in the right ear was 0.4 dB and in the comparison group it was 1.9 dB, however in the left ear the mean of the inhibitory effect of the efferent auditory pathway was 1.4 dB in the study group and 0.8 dB in the comparison group. The inhibitory effect of the efferent auditory pathway was present in 14 individuals with monosomy and in 15 with other cytogenetic alterations. Conclusions In the study group, the efferent auditory pathways inhibition value was significantly higher in the left ear and significantly lower than the control group in the right ear. There was no significant difference in efferent auditory pathways inhibition of right ear and left ear between the karyotype types.

Association between cytogenetic alteration and the audiometric profile of individuals with Turner syndrome / Relação entre alteração citogenética e o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner

Abstract Introduction: Turner syndrome is a frequent genetic disorder that affects female individuals and covers a large phenotypic variability. Scientific literature suggests an association between hearing loss and Turner syndrome, but it remains a controversial topic. Objective: To associate the cytogenetic alteration with the audiometric profile of individuals with Turner syndrome. Methods: Cross-sectional study, with a hospital-based, convenience sample. Patients diagnosed with Turner syndrome were included and those with difficulty understanding the audiometry and/or other associated syndromes were excluded. The participants were studied with pure tone audiometry. Results: Of the 65 patients included, 36.9% had X chromosome monosomy and 63.0% had other alterations. Regarding the audiometry, 64.6% had normal thresholds and 35.3% had hearing impairment. Of these, 30.4% had hybrid hearing loss, 26.0% alteration at 6 and/or 8 kHz, 17.3% had conductive hearing loss, 13.0% sensorineural loss and 13.0% had mixed hearing loss. We observed that the mild degree was the most frequent one. There was no statistically significant association between the cytogenetic type of Turner syndrome and the presence or absence of hearing loss, or with the type and degree of hearing loss. Conclusion: The cytogenetic alteration in Turner syndrome was not associated with the audiometric profile, which showed variability regarding the type and degree of hearing loss.

Resumo Introdução: A síndrome de Turner é uma alteração frequente e genética que acomete indivíduos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotípica. A literatura científica sugere uma relação entre perda auditiva e síndrome de Turner, porém ainda é um tema controverso. Objetivo: Relacionar a alteração citogenética com o perfil audiométrico de indivíduos com síndrome de Turner. Método: Estudo transversal, com amostra de conveniência, de base hospitalar. Foram incluídas pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner e excluídas as com dificuldade para compreender a audiometria e/ou outras síndromes associadas. As participantes foram submetidas à audiometria tonal. Resultados: Das 65 pacientes incluídas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alterações. Com relação à audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteração auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva híbrida, 26,0% alteração em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Não foi observada associação estatiscamente significativa entre o tipo citogenético da síndrome de Turner e a presença ou não perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva. Conclusão: A alteração citogenética na síndrome de Turner não teve associação com o perfil audiométrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva.

Body composition, but not insulin resistance, influences postprandial lipemia in patients with Turner's syndrome

ABSTRACT Objective: The aim of the present study was to examine the influence of body composition and insulin resistance on the magnitude of postprandial lipemia in patients with Turner's syndrome receiving oral versus transdermal estrogen replacement. Subjects and methods: Twenty-five patients with Turner's syndrome receiving oral or transdermal estrogen replacement were evaluated for body mass index, waist-to-hip and waist-to-height ratios, fasting glycemia, insulin, body composition (dual-energy X-ray absorptiometry), and postprandial lipid metabolism. For statistical analysis, we used parametric tests to compare numeric variables between the two subgroups. Results: We observed no difference in postprandial triglyceride levels between patients receiving oral versus transdermal hormone replacement therapy. The postprandial triglycerides increment correlated positively with the percentage of total fat mass (p=0.02) and android fat mass (p=0.02) in the transdermal group. In the oral estrogen group, a positive correlation was observed between the increment in postprandial triglycerides and waist-to-hip (p=0.15) and waist-to-height (p=0.009) ratios. No association was observed between the estrogen replacement route and insulin resistance evaluated by the homeostatic model assessment-insulin resistance (HOMA-IR) index (p=0.19 and p=0.65 for the oral and transdermal groups, respectively). Conclusion: We concluded that body composition and anthropometric characteristics possibly affect the extent of postprandial lipemia independently from the route of estrogen replacement.

Avaliação do Impacto dos Programas de Reorientação Profissional em Cursos da Área da Saúde / Evaluation of the Impact of Professional Reorientation Programs in Health Courses

RESUMO Problematizou-se a percepção dos atores dos cursos da área da saúde da Universidade Federal de Goiás quanto ao impacto do Programa Nacional de Reorientação da Formação Profissional em Saúde articulado ao Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde (Propet-Saúde) na reestruturação curricular. Realizou-se um estudo transversal com a participação de 300 atores de sete cursos, entre estudantes, tutores, preceptores, professores e coordenadores de graduação. Para isto, foi construído e validado um instrumento atitudinal do tipo Likert com duas dimensões: D1: reestruturação curricular e os princípios do Propet-Saúde e D2: projeto pedagógico do curso e o Propet-Saúde. A validação de conteúdo do instrumento considerou as equivalências semântica, cultural e conceitual, atribuição de pontos (de 1 a 4) e randomização das assertivas. A pontuação gerou três intervalos interpretativos: de 1 a 1,99 (insatisfação); 2 a 2,99 (relativa satisfação) e 3 a 4 (satisfação). Foi feito pré-teste e, após a inserção das contribuições, o instrumento foi aplicado. Após a aplicação, o instrumento foi validado estatisticamente quanto à dispersão e confiabilidade. Foi realizada análise fatorial considerando função e curso. A dispersão por meio da correlação linear evidenciou perda de quatro asserções (11,77%) denotando excelente validação de conteúdo; a confiabilidade foi de 0,93 (p < 0,01), evidenciando ótima densidade estatística. As médias gerais de D1 e D2 foram 3,09 e 3,11 respectivamente, indicando satisfação entre os respondentes. Conclui-se que os participantes reconhecem importantes avanços, como a reestruturação curricular a partir dos programas, inserção dos alunos já no início do curso em cenários de prática, estímulo à interdisciplinaridade, diversificação de práticas avaliativas e uso de metodologias ativas. Na análise fatorial, verificou-se que os cursos de Medicina e Biomedicina mostram-se mais refratários às contribuições dos programas Pró-Saúde e Pet-Saúde. Outros desafios foram apontados, como carga horária excessiva, que dificulta a integração entre cursos e o desenvolvimento da competência em administração/gestão ainda incipiente. A junção dos programas na forma Propet-Saúde deve ser fortalecida, pois evidenciou grande assertividade na organização curricular, bem como na integração ensino-serviço, aspecto central para o fortalecimento do Sistema Único de Saúde (SUS).

ABSTRACT This study problematized the perception of stakeholders in the health care field at the Federal University of Goiás regarding the impact of the National Program for Professional Training and Reorientation in Health under the Program for Education for Work in Health (Propet-Saúde) on curricular restructuring. This cross-sectional study included 300 students, tutors, preceptors, teachers and graduation coordinators from seven courses. A Likert-type instrument was constructed and validated with the following dimensions: D1: curricular restructuring and the principles of Propet-Saúde and D2: the pedagogical project of the Propet-Saúde course. The instrument was validated considering semantic, cultural and conceptual equivalence, assignment of points (from 1 to 4), and randomization of the assertions tested. The score generated three interpretive intervals: from 1 to 1.99 (dissatisfaction); 2 to 2.99 (relative satisfaction) and 3 to 4 (satisfaction). The instrument was applied following a pre-test and the placement of the contributors. The instrument was then statistically validated for dispersion and reliability. Factorial analysis was performed considering function and course. Dispersion through linear correlation showed a loss of 4 assertions (11.77%), signifying excellent content validation. Reliability was 0.93 (p < 0.01), showing excellent statistical density. The general averages of D1 and D2 were 3.09 and 3.11 respectively, indicating satisfaction among the respondents. In conclusion, the participants recognize important advances such as curricular restructuring from these programs, placement of students already at the beginning of the course into practice scenarios, motivation toward interdisciplinarity, diversification of evaluation practices, and use of active methodologies. After factorial analysis, it was shown that medical and biomedical courses are more resistant to the contributions of the Pró-Saúde and PET-Saúde Programs and other hurdles were identified, such as excessive workload that hinders the integration of courses and the development of still-evolving administration and management skills. The interaction of the programs in Propet-Saúde should be strengthened, as it demonstrated significant assertiveness in curricular organization as well as in the teaching and service integration, a central aspect for the strengthening of Brazilian Public Health.

Hiperplasia adrenal congênita / Congenital adrenal hyperplasia

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças de transmissão autossômica recessiva, em que os defeitos enzimáticos levam à síntese deficiente do cortisol e excesso de androgênios adrenais. A deficiência da 21?-hidroxilase é a forma mais frequente. Na HAC clássica o excesso de androgênios resulta em virilização e desenvolvimento de genitália ambígua no recém-nascido do sexo feminino e, quando não diagnosticada, alta mortalidade no sexo masculino. É necessário um diagnóstico preciso e urgência no início do tratamento para prevenir a mortalidade e as morbidades que acompanham esta doença. Os autores apresentam de forma prática e concisa como diagnosticar, tratar e prevenir complicações.

Hipotireoidismo na criança / Childhood hypothyroidism

Hipotireoidismo é uma doença causada pela disfunção da glândula tireoide ou por deficiência do hormônio hipofisário estimulador da tireoide (TSH). Os autores apresentam as diversas etiologias e as peculiaridades da clínica, da investigação diagnóstica e das complicações da doença nas várias fases da vida da criança. Enfatizam detalhes da triagem neonatal, assim como a necessidade do tratamento precoce no hipotireoidismo congênito para prevenir o retardo mental irreversível...

Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome / Doenças endócrinas, perspectivas e cuidados na síndrome de Turner

Turner syndrome is a frequent chromosome disorder in clinical practice. It is characterized by short stature, gonadal dysgenesia and multisystemic involvement, responsible for a high morbidity and reduced life expectancy. The aim of the present paper is to describe the endocrinopathies and major problems at different ages, and to present suggestion for follow-up care in these patients.

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica frequente na prática clínica. É caracterizada pela baixa estatura, disgenesia gonadal e alterações em diversos sistemas, o que leva a uma alta morbidade e diminuição da expectativa de vida. O objetivo do presente estudo é descrever as endocrinopatias e outros problemas em cada idade e apresentar uma sugestão de cuidados e segmentos dessas pacientes.

Endotelium in Turner syndrome with capillaroscopy / Endotélio na síndrome de Turner com capilaroscopia

OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the endothelium function in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy and to compare the results with healthy control. METHODS: Subjects and controls were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by a microscope connected to a television and a computer. The test of post-occlusive reactive hyperemia was performed using a sphygmomanometer attached to the fourth left finger, 20mmHg above maximum arterial pressure during 1 minute, and the following patterns were studied: area of transverse segment, maximal post-ischemia area and time to reach maximal post-ischemia area. RESULTS: The value of measure of transverse segment projected area , the maximal postischemia area of hand nailfold capillary loops using computerized videophotometry and the time to reach maximal post ischemia area were studied in 40 patients with Turner syndrome and 26 healthy women controls of comparable age (20±7.5 versus 18±8.1 years old; p=0.57). There were differences between transverse segment area (706.8±139.1 versus 548.8±117.2; p=0.001). Maximal post-ischemia area (891.3±226.1 versus 643.5±134.3; p=0.001) and the time to reach it (10.8±4.3 versus 5.5±2.5; p=0.001) were different between patients and controls. CONCLUSIONS: Changes of capillary response to ischemia could be observed in patients with Turner syndrome using videocapillaroscopy when they were compared to a healthy control group.

OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi avaliar a função endotelial de pacientes com síndrome de Turner, utilizando a videocapilaroscopia e comparar os resultados com grupo controle saudável. MÉTODOS: Pacientes e controles foram estudados em sala com temperatura controlada, após 20 dias, sem a manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado a televisão e computador. O teste de hiperemia reativa pós-oclusiva foi realizado utilizando-se esfigmomanômetro fixado no quarto quirodáctilo da mão esquerda, 20mmHg acima da pressão arterial máxima durante 1 minuto, e os seguintes parâmetros foram estudados: área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia e tempo para alcançar a área máxima pós-hiperemia. RESULTADOS: O valor da área do segmento transverso, área máxima pós-hiperemia dos capilares da região da mão usando-se a videocapilaroscopia computadorizada e o tempo para alcançar a área pós-hiperemia foram estudadas em 40 pacientes com síndrome de Turner e 26 controles do sexo feminino pareados para idade (20±7,5 versus 18±8,1 anos; p=0,57). Houve diferenças nos grupos quanto à área do segmento transverso (706,8±139,1 versus 548,8±117,2; p=0,001). A área máxima pós-hiperemia (891,3±226,1 versus 643,5±134,3; p=0,001) e o tempo para alcançá-la (10,8±4,3 versus 5,5±2,5; p=0,001) foram significativamente diferentes entre pacientes e controles. CONCLUSÃO: Houve alterações na resposta do capilar à isquemia em pacientes com síndrome de Turner utilizando-se videocapilaroscopia quando comparados ao grupo controle saudável.

Septo-optic dysplasia / Displasia septo-óptica

Septo-optic dysplasia (SOD), also referred to as de Morsier syndrome, is a rare congenital condition, characterized by two of the classic triad features: midline brain abnormalities, optic nerve hypoplasia (ONH) and pituitary endocrine dysfunction. We report 5 children with SOD, originally referred to be evaluated due to short stature, who also presented bilateral optic nerve hypoplasia, nystagmus and development delay. In 4 of the patients, we identified neuroimaging abnormalities of the hypothalamo-pituitary axis such as anterior pituitary hypoplasia (3/5), ectopic posterior pituitary (4/5), thin or absent stalk (3/5) and empty sella (1/5). We also encountered diverse pituitary deficiencies: growth hormone (3/5), adrenocorticotropic hormone (3/5), thyroid-stimulating hormone (2/5) and antidiuretic hormone (1/5). Only one child presented intact pituitary function and anatomy. Although rare, SOD is an important cause of congenital hypopituitarism and it should be considered in children with optic nerve hypoplasia or midline brain abnormalities for early diagnosis and treatment.

A displasia septo-óptica (DSO, síndrome de Morsier) é uma condição congênita rara definida por dois critérios da tríade: defeitos de linha média, hipoplasia de nervo óptico e insuficiência hipotálamo-hipofisária. Descrevemos 5 casos de DSO, encaminhados por baixa estatura, com hipoplasia dos nervos ópticos, nistagmo e atraso global do desenvolvimento. Destes, 4 possuem alteração na ressonância magnética de sela túrcica e insuficiência hipotálamo-hipofisária, tendo sido observada adeno-hipófise hipoplásica (3/5), neuro-hipófise ectópica (4/5), haste afilada/ausente (3/5) e sela vazia (1/5), além de déficit dos eixos somatotrófico (3/5), adrenocorticotrófico (3/5), tireotrófico (2/5) e do hormônio antidiurético (1/5). Apenas um paciente não apresenta alteração anatômica ou funcional do eixo hipotálamo-hipofisário. Embora rara, a DSO é causa importante de hipopituitarismo congênito, devendo ser considerada em crianças com hipoplasia de nervo óptico ou defeito de linha média para seu diagnóstico e tratamento precoces, evitando seqüelas graves.

Qualidade nutricional e aceitabilidade de barras de cereais adicionadas de frutos de murici-passa / Nutritional quality and acceptability of cereal bars added of murici dried fruits

As barras de cereais são produtos alimentícios obtidos da compactação de cereais, frutas secas, castanhas, aromas e ingredientes ligantes, que são utilizadas como opção de lanche rápido e saudável. Este trabalho teve como objetivo avaliar a aceitabilidade, aparência e qualidade nutricional de barras de cereais, adicionadas de diferentes concentrações de um fruto do cerrado processado como passa (murici-passa). Foram preparadas cinco formulações de barra de cereal com proporções crescentes de murici-passa em substituição à banana-passa [BCM0 –100% banana (controle), BCM25 – 25% murici e 75% banana,BCM50 – 50% murici e 50% banana, BCM75 – 75% murici e 25% banana, BCM100 – 100% murici]. As formulações foram analisadas quanto aos teores de umidade, cinzas, proteínas, lipídeos e carboidratos totais por diferença, fibra alimentar e aceitabilidade. As barras de cereais apresentaram em média 10,00%de umidade, 76,00% de carboidratos totais, 4,70% de lipídeos, 7,30% de proteínas e 1,20% de cinzas. A adição do murici-passa às barras de cereais aumentou o teor de fibras e favoreceu a análise de aparência, e a aceitabilidade foi satisfatória na proporção 75:25 de banana-passa e murici-passa. A adição de murici-passa proporcionou sabor diferenciado e incrementou a aparência e a qualidade nutricional das barras de cereais, contribuindo para valorização desse fruto regional na alimentação humana.

Indução da puberdade e terapia de reposição hormonal na síndrome de Turner / Puberty induction and hormone replacement therapy in Turner's syndrome

O objetivo da indução da puberdade com estrogênio em meninas hipogonádicas é alcançar o desenvolvimento físico e psicológico semelhante ao que ocorre na puberdade natural. Neste trabalho, descrevem-se os principais protocolos para indução da puberdde e de terapia de reposição hormonal (TRH) utilizados na síndrome de Turner. Revisão da literatura, associada à experiência dos autores, serve de base para a elaboração deste artigo, que propõe diretrizes no manuseio dessas pacientes. Constatou-se na literatura que os tipos de estrogênio mais utilizados foram o etinilestradiol e os estrogênios eqüinos conjugados. O estrogênio percutâneo na forma de gel foi o tipo de reposição mais aceito pelas pacientes do nosso ambulatório de Endocrinologia. Considerando a importância do uso de estrogênio nas adolescentes com hipogonadismo, propõe-se um protocolo de indução de puberdade e de acompanhamento às pacientes com síndrome de Turner

The aim of pubertal induction with estrogen in hypogonadal girls is to achieve physical and psychological development similar to that in the natural puberty. In this study we describe the main protocols for puberty induction and hormonal replacement therapy (HRT) used in Turner syndrome. A review of the literature, associated with the authors'experience, is the basis of this paper which proposes guidelines for the treatment of these patients. We have observed in the literature that the estrogens most commonly used are ethinylestradiol and conjugated equine estrogens. Moreover, percutaneous estrogen gel was the type of replacement most frequently accepted by the patients in our Ambulatory of Endocrinology Clinic. Considering the importance of the use of estrogen for teenagers with hypogonadism, we propose a protocol for puberty induction and follow-up of patients with Turner syndrome

Nailfold video capillaroscopy in Turner syndrome: a descriptive study

BACKGROUND: An increased prevalence of impaired glucose homeostasis is reported in Turner syndrome. Endothelial changes are described in patients with insulin resistance, which may be present in patients with Turner syndrome. Video capillaroscopy is a noninvasive examination that allows assessment of vascular patency. OBJECTIVE: To describe the nailfold morphology of capillaries in Turner syndrome using video capillaroscopy. METHODS: Subjects were studied in a temperature-controlled room, 20 days after no nailfold manipulations. The capillaries were visualized by microscope connected to a television and computer and were studied and classified according to these patterns: loop distribution, papilla, avascular fields, edema, form, capillary limbs, flow and hemorrhagic extravasation. RESULTS: Fifty patients aged between 6-37 years with Turner syndrome were studied. Eighteen (36 percent) patients had normal capillaroscopy with hairpin pattern in loop distribution and no avascular fields. The papilla was ratified in 13 (26 percent) and enlarged in four (8 percent). Edema occurred in 22 (44 percent) cases. There were three (6 percent) macrocapillaries and three (6 percent) were branched. Tortuosity was present in five (10 percent) patients. Hemorrhagic extravasation occurred in one (2 percent) case. Flow was fast in seven (14 percent), granulous in five (10 percent) and slow in six (12 percent). CONCLUSION: There was a high prevalence of nailfold capillaroscopy changes in Turner syndrome and the most prevalent alterations found were edema and ratified papilla.

CONTEXTO: Estudos evidenciam distúrbios no metabolismo da glicose na síndrome de Turner. As alterações no endotélio estão descritas em pacientes com resistência insulínica, que pode ocorrer em pacientes com síndrome de Turner, e o estudo dos capilares pela videocapilaroscopia é um exame não-invasivo que permite avaliação da permeabilidade vascular. OBJETIVO: Descrever a morfologia dos capilares na síndrome de Turner usando a videocapilaroscopia. MÉTODO: As pacientes foram estudadas em sala com temperatura controlada, após 20 dias sem manipulação das cutículas. Os capilares foram visualizados por microscópio conectado à televisão e computador, sendo estudados de acordo com os seguintes parâmetros: distribuição de alças, papila, praias desertas, edema, forma, tamanho, fluxo e hemorragia. RESULTADOS: Cinqüenta pacientes com síndrome de Turner foram estudadas, com idades entre 6 e 37 anos. Dezoito (36 por cento) tiveram exame normal com distribuição de alças com padrão em paliçada e sem praias desertas. A papila foi retificada em 13 (26 por cento) e alargada em quatro (8 por cento). Edema ocorreu em 22 (44 por cento) casos. Havia três (6 por cento) capilares ectasiados e três (6 por cento) eram ramificados. Tortuosidade estava presente em cinco (10 por cento) pacientes. Hemorragia ocorreu em um (2 por cento) caso. O fluxo foi rápido em sete (14 por cento), granuloso em cinco (10 por cento) e lento em seis (12 por cento). CONCLUSÃO: Houve uma maior prevalência de anormalidades na videocapilaroscopia na síndrome de Turner, e as alterações mais comuns foram edema e papila retificada.

Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report / Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report

INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de -6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente.

INTRODUCTION: The association of 18-ring chromosome syndrome and growth hormone deficiency (GHD) is extremely rare, with only two reports in the literature. CASE REPORT: A one year-old, non-white female was referred due to hypoglycemic seizures. She had developmental delay and poor nutrition. Her physical examination was significant for a weight Z score of -6.95, height Z score of -5,05, cleft palate, epicanthic folds and generalized hypotony. Karyotype was 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23) - 18 ring chromosome syndrome, the MRI showed an ectopic neurohypophysis. The diagnosis GHD was made due to low GH levels during spontaneous severe hypoglycemia at the age of 16 months. She was started on hGH 0.1 U/kg/day. Three months later, TSH deficiency was diagnosed and L-thyroxin therapy was started. During hGH replacement the hypoglycemic events stopped but after 3 years of hGH therapy, she did not improve growth velocity. DISCUSSION: We were unable to find any report of GHD and hypothyroidism associated with the 18-ring chromosome syndrome. Children with 18-ring chromosome should undergo investigation of GHD. In our child with 18-ring syndrome the hGH therapy did not improve growth velocity.

Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro / Congenital adrenal hyperplasia newborn screening: Rio de Janeiro experience

OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUíSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.

Papel dos androgênios adrenais e periféricos na modulação dos níveis da globulina ligadora dos hormônios sexuais na pubarca precoce / Role of adrenal and peripheral androgens in modulating sex hormone blinding globulin levels in premature pubarche

Avaliamos em 26 meninas com pubarca precoce (PP) e 14 controles (7,3ñ1,0 x 7,0ñ2,0 anos) os efeitos dos androgênios adrenais e periféricos na modulação dos níveis da globulina ligadora dos hormônios sexuais (SHBG) na infância. Foram avaliados: a idade óssea (10) e o índice de massa corporal (IMC) e os níveis de androstenediona (A), testosterona (T), dehidroepiandrostenediona e seu sulfato (DHEA e SDHEA), dihidrotestosterona (DHT), 3a-androstanediol glucuronídeo (3a-diolG) e SHBG. A 10 (8,0ñ1 ,4 x 8,3ñ1 ,4 anos) foi semelhante, mas o IMC (18,7ñ3,1 x 16,7ñ2,0, p=0,03) foi maior na PP. O SDHEA (0,7ñOA x 0,3ñ0,2gg/mL, p<0,001) foi maior, o 3a-diolG (1,1ñ0,7x 0,6ñ0,6ng/mL) e a DHT (180ñ95 x 132ñ68pg/mL) tenderam a ser maiores; o SHBG (60ñ24 x. 89ñ 26nmol/L, p=0,001) foi menor; e a DHEA (4,8ñ2,6 x 3,3ñ2,Ong/mL), T (133ñ149 x 90ñ59pg/mL) e A (603ñ330 x 420ñ318pg/mL) foram semelhantes. A SHBG se correlacionou negativamente com o IMC (r= -0,53; p<0,001), DHT (r= -OA3, p=0,005) e 3a-diolG (r= -0,46, p=0,02), mas no modelo de regressão múltipla, a SHBG se correlacionou somente com o IMC e o 3a-diolG. Esses dados sugerem que os níveis elevados do SDHEA resultam do aumento da secreção dos androgênios adrenais, enquanto o 3a-diolG e a DHT podem refletir a maior conversão periférica dos androgênios na PP. Além disso, tanto o peso corporal e o 3a-diolG,mas não a T e os androgênios adrenais, parecem ser importantes reguladores da SHBG na infância.